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预测:下一个基因检测爆款产品会是什么

基因测序,它是非常大数据的一个东西

红火的行业

最近基因检测比较火,京东刘强东认为:未来,通过基因测试完全能测算出来客户的预期寿命,在什么岁数易患什么疾病,得病的概率是多少。如此,京东对健康医疗、寿险可以做到千人定价,一人一价。百度李彦宏表示:基因测序,它是非常大数据的一个东西。如果能用人工智能的方法跟医学知识进行结合,找到答案也是一个很大的突破。但是行业再火也需要产品来推动,那么下一个基因检测爆款产品会是什么呢?

爆款回顾

所谓爆款产品一定是销量很大的产品,首先让我们回顾一下之前的爆款产品,游侠认为第一个爆款基因检测产品是亲子鉴定,所用的技术为STR(短串联重复序列),通过比对STR位点的来确定亲缘关系,在司法鉴定中已经是标准,国内有4到5家公司有相关的试剂产品。 除了司法鉴定外,游侠小孩落户同样被要求做亲子鉴定。第二款为无创产前筛查(NIPT),仅需采取孕妇静脉血,利用二代测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病,很多省份已经纳入医保,目前这一市场已经三足鼎立,新的公司很难参与竞争。

遗传病筛查

结合本人的从业经历与角度,游侠认为下一个爆款产品会是:遗传病筛查。其实遗传病筛查是一个很大的分类,细分还可以分为孕前遗传病筛查、新生儿遗传筛查(目前仍寻在伦理问题)、遗传性肿瘤筛查、不孕不育基因筛查、老年神经退行性疾病基因筛查等等。

首先,从科学上来说这些单基因遗传病致病机理明确,专家学者与临床医生都有共识,相比儿童天赋基因来说要靠谱很多很多;

其次,价格因素,在一年之前全外显子的科研价格还在8000元,而最近华大已经推出2000元的全外显子科研测序,而且illumina最近推出的NovaSeq系统有望在几年内将全基因组测序降低至100美元,所以二代测序的价格会越来越低,普通的老百姓也将消费得起。

接下来是分析算法,之前很多中国人携带率比较高的单基因遗传病比如地中海贫血和脊肌萎缩症,其致病原因为大片段缺失,之前的基于二代测序的分析算法不成熟很难准确筛查,而就在1月份有两篇权威文章分别描述二代测序筛查地中海贫血与脊肌萎缩症的已经发表,并且分别有近千例与几千例的样本验证,说明算法已经成熟。

然后是市场需求,据业内广泛流传的数据是中国有1600万罕见病患者,而80%的罕见病是遗传病,患者已经这么多了,需要筛查的人群当然更大,另外根据文献,每个人都携带有几个到几十个有缺陷的基因,如果能够搞清楚,将会对个人健康有切实的指导意义。

最后是政策支持,在精准医疗的带动下,国家发布多个指南鼓励基因检测提高国民健康。

最后

游侠认为其他有潜力的爆款产品还包括肿瘤的早期基因筛查、肿瘤免疫治疗基因检测、临床病原微生物快速鉴定。再好的产品需求也需要人去做,而目前最紧缺的人才就是遗传咨询师,建议生物与临床相关的朋友多学习与丰富自己的知识,看准机会不要错过。欢迎大家留言说说你认为的下一个基因检测爆款产品是什么。

本文由医麦客转载,原出处:基因检测与解读 作者:周在威。

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